Metoda modernă de diagnostic molecular disponibilă acum în România

Fragmentele de ADN și ARN eliberate în sânge și urină prin diferite procese fiziologice se numesc ADN-liber circulant (cfDNA – cell free AND) sau ARN-liber circulant (cfRNA). Principala sursă de ADN liber circulant este eliberarea pasivă din celulele care au murit prin apoptoză sau necroză, precum și secreția activă de către celulele vii. Majoritatea fragmentelor de ADN circulant au dimensiuni ce variază între 180 și 200 pb, dar există și fragmente mai mari de 300 pb. Timpul de înjumătățire al ADN-ului liber circulant este mai puțin de două ore înainte de a fi filtrat din circulație de către splină, ficat și rinichi.

Asemeni celulelor sănătoase, celulele tumorii primare și/sau metastatice eliberează fragmente de ADN în sânge. ADN-ul liber circulant tumoral (ctDNA) este caracterizat de defecte genetice, cum ar fi mutații punctiforme, rearanjamente cromozomiale, modele epigenetice anormale și aberații numerice de copiere. Defectele genetice găsite în ADN-ul liber circulant tumoral sunt identice cu cele găsite în sursa tumorii și acestea sunt complet absente din ADN-ul circulant normal. Din moment ce ADN-ul liber circulant tumoral este reprezentativ pentru întregul genom tumoral, analiza ADN-ului tumoral din probele de sânge dă imaginea diagnostic moleculară tumorală și este frecvent menționatăsub denumirea „biopsie lichidă”.

O biopsie folosind probe de sânge lichide obținute de la pacienți cu cancer poate fi efectuată acum pentru a detecta ADN-ul liber circulant tumoral și pentru a identifica mutații specifice care pot avea implicații terapeutice sau de prognostic.

Care sunt avantajele biopsiei lichide?

Utilizarea ADN- ului liber celular are un mare potențial de diagnostic pentru diferite scenarii clinice. În prezent, utilizarea ADN-ul liber circulant tumoral ca un tracker tumoral non-invaziv de depistare a cancerului și de diagnostic a captat atenția comunității științifice.

Capacitatea de a analiza ADN-ul tumoral circulant izolat dintr-o simplă probă de sânge oferă un acces rapid, la prețuri accesibile și non-invaziv la un diagnostic molecular care reflectă cu acuratețe modificările tumorale. Aceste caracteristici ale ADN-ul liber circulant tumoral îl fac atractiv pentru o serie de domenii diferite in oncologie.

În present, biopsia de țesut este standardul de diagnostic pentru diagnosticul molecular al cancerului. Abordarea convențională presupune examinarea țesutului tumoral obținut prin puncție și aspirarea celulelor tumorale printr-un ac mic sau examenul histologic al unei biopsii din specimenul de excizie chirurgicală. Diagnosticul molecular al mutațiilor ADN-ului este apoi realizată direct pe probe de țesut în stare proaspătă sau de multe ori țesut fixat cu parafină (FFPE).

În ciuda naturii informative a biopsiei solide tumorale, eterogenitatea tumorală și evoluția clonală tumorală prezintă provocări semnificative în conceperea unor strategii eficiente de tratament bazate doar pe biopsii tisulare. Medicina personalizată în strategia terapeutică din cancer presupune observarea în dinamică a geneticii tumorale. Efectuarea de biopsii consecutive, pentru a capta eterogenitatea spațială și temporală a unei tumori în timpul evoluției este adesea dificilă, riscantă, costisitoare și de multe ori imposibil de realizat. Prin urmare, a apărut necesitatea unor noi metode care ar putea detecta în mod eficient eterogenitatea tumorală în cursul tratamentelor sistemice din cancer

În prezent, biopsia lichidă presupune o simplă probă de sânge recoltată într-un kit special pus la dispoziție de către Torus Pharma.  Analiza ADN –ului liber circulant pune la dispoziția clinicianului posibilitatea de diagnostic molecular în următoarele situații;

Cancer pulmonar: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PK3CA, ALK, HERB-B2, DDR2, RET, MAP2K1

Cancer colorectal: KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA

Melanom: KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA

Cancer ovarian: BRCA 1 si BRCA 2

Pentru mai multe informații despre biopsia lichidă vă rugăm să ne contactați pe adresa office@toruspharma.ro sau la telefon 021 410 94 94